Por 23andMe sob 23andMe Research
February 24, 2020 - Pessoas com Parkinson podem experimentar sintomas variáveis ao longo da doença, ter respostas diferentes ao tratamento e frequentemente progredir em taxas distintas.
Os estudos clínicos presenciais tradicionais não incluem uma gama diversificada de pacientes, limitando nossa compreensão da doença.
Um novo artigo publicado hoje na Scientific Data, uma revista da Nature Research, explica como a Michael J. Fox Foundation (MJFF) e a 23andMe estão lidando com essa lacuna de entendimento.
Dados Disponíveis para Pesquisadores
O documento descreve os dados que estão sendo coletados através do Fox Insight, um estudo longitudinal on-line de pessoas com e sem a doença de Parkinson patrocinada pelo MJFF. É o maior estudo de resultados relatados por pacientes no Parkinson, com mais de 44.000 participantes atuais e planeja recrutar milhares mais. Voluntários interessados podem aprender mais no site foxinsight.org. Dados não identificados do Fox Insight estão disponíveis para pesquisadores qualificados por meio da plataforma Fox DEN.
"Neste novo documento descritor de dados, explicamos o que está disponível, como foi coletado e de quem", disse Luba Smolensky, diretora de dados e análises de pesquisa do MJFF e principal autora do estudo. "Os resultados relatados pelos pacientes neste conjunto de dados são críticos para o avanço das novas terapias de Parkinson, e queremos que a comunidade de pesquisadores entenda e use esse importante recurso".
Tipos de dados
O Fox Insight integra três tipos de dados:
dados demográficos e resultados relatados pelos pacientes de instrumentos validados avaliados em intervalos de rotina,
informações de pesquisas únicas sobre questões relacionadas ao Parkinson, como carga econômica e uso de terapias complementares
dados genéticos coletados através da colaboração com o 23andMe.
Tanto o conteúdo quanto o momento dos questionários dependem do diagnóstico autorreferido pelos participantes. O Fox Insight também foi projetado para suportar ajustes na coleta de dados multimodais à medida que a pesquisa de Parkinson evolui.
Os pesquisadores da 23andMe vêem o potencial que essa rica coleção de dados oferece para entender melhor os fatores que influenciam a progressão da doença de Parkinson entre diferentes pacientes e, por sua vez, impulsionam a percepção de novas terapias modificadoras da doença.
"Os dados oferecem novas oportunidades para obter informações importantes sobre a doença de Parkinson", disse Paul Cannon, Ph.D., gerente do programa de doença de Parkinson da 23andMe. "Como o MJFF está disponibilizando esses dados para outros pesquisadores qualificados por meio da plataforma Fox Den, ele permite que a comunidade de pesquisadores acelere o ritmo dessa importante pesquisa e compreenda melhor a experiência única do paciente, e isso está no centro de nossa missão".
O objetivo do Fox Insight é fornecer aos pesquisadores de Parkinson um rico conjunto de dados combinando experiências de pacientes com riscos e modificadores genéticos que podem ser usados para descoberta, validação e reprodutibilidade. Pesquisadores qualificados são convidados a explorar e analisar os dados por meio da plataforma de dados do estudo, Fox DEN. Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: blog.23andme, com os links correspondentes.
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terça-feira, 25 de fevereiro de 2020
quarta-feira, 25 de julho de 2018
sexta-feira, 24 de novembro de 2017
Você pode obter um kit de teste genético 23andMe pela metade nesta black friday
quinta-feira, 16 de novembro de 2017
Michael J. Fox Foundation e 23andMe anunciam colaboração
November 16, 2017 - A Fundação Michael J. Fox para Pesquisa de Parkinson (MJFF) e 23andMe anunciaram uma colaboração para construir uma coorte grande e diversificada de pacientes e voluntários de controle que concordaram em participar da pesquisa.
Esta coorte proporcionará aos pesquisadores, farmacêuticos, reguladores e pagadores uma visão crítica da experiência vivida, genética e variabilidade da doença de Parkinson. O estudo, Fox Insight (foxinsight.org), está aberto a qualquer pessoa de 18 anos ou mais em todo o mundo com ou sem doença de Parkinson e tem como objetivo recrutar dezenas ou mesmo centenas de milhares de pacientes para contribuir com dados.
"A Fox Insight amplifica a voz do paciente na pesquisa e permite uma colaboração científica de alto impacto para resultados relevantes para o paciente", diz Todd Sherer, PhD, CEO da MJFF. "Nossa parceria expandida com o 23andMe tem potencial para iluminar novos caminhos para descobertas de tratamento, acoplando informações genéticas com o poder dos dados fenotípicos relatados pelo paciente".
Descoberta de condução de dados direto do paciente
Cada vez mais, os pacientes de Parkinson buscam ser contribuidores ativos para melhorar a compreensão da doença e buscar novas terapias. Para esse fim, a Fox Insight facilita o compartilhamento de informações por parte dos pacientes sobre a experiência vivida do Parkinson.
O estudo complementa a pesquisa clínica tradicional com escala e acessibilidade, complementando estudos em pessoa com tamanho de coorte e dados rigorosos da perspectiva do paciente reunidos ao longo do tempo. O design flexível da Fox Insight permite a integração de diversas modalidades de coleta de dados - como coleções de amostras biológicas remotas - e a natureza on-line do estudo permite que uma população mais ampla de pacientes, que possam enfrentar desafios geográficos, de mobilidade ou de transporte, contribuam com dados.
A partir de 2018, os dados da Fox Insight serão des-identificados e tornados acessíveis a cientistas de DP qualificados em tempo real, para estudos independentes. O objetivo é aumentar a compreensão da variabilidade e progressão da DP, expandir a compreensão da doença e influenciar o desenvolvimento de medicamentos de pesquisa e as prioridades de saúde. O acesso ao conjunto de dados do Fox Insight pode encurtar os cronogramas de pesquisa, acelerar decisões "go / no-go" e avançar novas terapias de forma mais rápida.
"O que eu acho realmente fascinante quando falo com os pacientes de Parkinson é que todos nós temos uma doença diferente", diz Michael J. Fox, que lançou a Fundação em 2000 com uma visão de levar os pacientes e cientistas de Parkinson a um verdadeiro diálogo bidirecional para acelerar os resultados de pesquisa relevantes para o paciente. "Um dos objetivos mais importantes da nossa Fundação tem sido encontrar uma maneira de incorporar o envolvimento do paciente e o conhecimento do paciente, sabedoria e entusiasmo na pesquisa. Capturar o natural de ida e volta entre os pacientes realmente ajuda médicos e pesquisadores ".
O estudo Fox Insight é patrocinado pela Fundação Michael J. Fox e financiado por investimentos da Fundação de US $ 6 milhões até à data. O apoio filantrópico de liderança para Fox Insight foi fornecido por Connie e Steven Ballmer.
Colaboração com 23andMe integra dados de experiência genética e vivida
Através de uma colaboração entre a MJFF e a empresa de genética pessoal 23andMe, os participantes da Fox Insight, diagnosticados com Parkinson também podem optar por contribuir com dados genéticos para pesquisa ao completar um teste genético 23andMe, sem nenhum custo. Isso abrirá novas oportunidades para que os pesquisadores correlacionem os aspectos clínicos da DP com a biologia genética subjacente e individual para um melhor desenho da droga em direção à medicina de precisão.
"Unir forças com a Fundação Michael J. Fox ajudará nossos objetivos de pesquisa em entender, tratar e prevenir esta doença", disse Anne Wojcicki, CEO da 23andMe e co-fundadora. "A disponibilização dos dados à comunidade de pesquisa mais ampla acelerará nossa compreensão da doença de Parkinson".
MJFF e 23andMe compartilham um compromisso de construir grandes redes de pacientes e pesquisadores para trabalhar em conjunto para uma compreensão mais profunda dos Parkinson e novos tratamentos de DP. De 2009 a 2017, a comunidade de pesquisa de DP de 23andMe (que agora pode escolher participar da Fox Insight) matriculou 12 mil pacientes que contribuíram com dados genéticos e fenotípicos para estudo de doenças. 23andMe continua a gerar um profundo conhecimento do conhecimento em torno da genética por trás da DP e uma infra-estrutura para extrair dados para a descoberta genética.
Os participantes do estudo Fox Insight, que são novos para o 23andMe, receberão o serviço completo 23andMe, incluindo a opção de acessar relatórios de risco de saúde genética contendo informações sobre variantes genéticas associadas ao risco de Parkinson e outras condições.
As descobertas genéticas nas últimas duas décadas revolucionaram o desenvolvimento de drogas de Parkinson ao iluminar novas vias patológicas onde os desenvolvedores de drogas visam terapias para retardar ou parar a doença. A combinação dos conjuntos de dados genéticos e fenotípicos da Fox Insight levará a um conhecimento mais completo da doença através de uma melhor compreensão do processo da doença subjacente, potenciais alvos terapêuticos e como os sintomas e o curso da doença podem variar de acordo com a presença de uma mutação genética.
A privacidade do paciente é uma prioridade da Fox Insight. Todos os dados contribuídos são des-identificados e mantidos em um servidor seguro para maximizar a proteção de dados de nível individual. Os indivíduos que acessam o relatório de risco de saúde genética de Parkinson são elegíveis para aconselhamento genético complementar sobre genes associados a DP incluídos nesse relatório.
A coleção de dados genéticos da Fox Insight é financiada pela Fundação Michael J. Fox com uma concessão de mais de US $ 4 milhões para 23 e Me, que inclui os custos de disponibilizar o serviço 23andMe aos participantes sem custo, além de armazenar e manter os dados.
Para mais informações sobre como a Fundação Michael J. Fox e 23andMe estão colaborando para acelerar a pesquisa genética de Parkinson, visite michaeljfox.org ou 23andme.com/PD. Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: Look To The Stars.
Esta coorte proporcionará aos pesquisadores, farmacêuticos, reguladores e pagadores uma visão crítica da experiência vivida, genética e variabilidade da doença de Parkinson. O estudo, Fox Insight (foxinsight.org), está aberto a qualquer pessoa de 18 anos ou mais em todo o mundo com ou sem doença de Parkinson e tem como objetivo recrutar dezenas ou mesmo centenas de milhares de pacientes para contribuir com dados.
"A Fox Insight amplifica a voz do paciente na pesquisa e permite uma colaboração científica de alto impacto para resultados relevantes para o paciente", diz Todd Sherer, PhD, CEO da MJFF. "Nossa parceria expandida com o 23andMe tem potencial para iluminar novos caminhos para descobertas de tratamento, acoplando informações genéticas com o poder dos dados fenotípicos relatados pelo paciente".
Descoberta de condução de dados direto do paciente
Cada vez mais, os pacientes de Parkinson buscam ser contribuidores ativos para melhorar a compreensão da doença e buscar novas terapias. Para esse fim, a Fox Insight facilita o compartilhamento de informações por parte dos pacientes sobre a experiência vivida do Parkinson.
O estudo complementa a pesquisa clínica tradicional com escala e acessibilidade, complementando estudos em pessoa com tamanho de coorte e dados rigorosos da perspectiva do paciente reunidos ao longo do tempo. O design flexível da Fox Insight permite a integração de diversas modalidades de coleta de dados - como coleções de amostras biológicas remotas - e a natureza on-line do estudo permite que uma população mais ampla de pacientes, que possam enfrentar desafios geográficos, de mobilidade ou de transporte, contribuam com dados.
A partir de 2018, os dados da Fox Insight serão des-identificados e tornados acessíveis a cientistas de DP qualificados em tempo real, para estudos independentes. O objetivo é aumentar a compreensão da variabilidade e progressão da DP, expandir a compreensão da doença e influenciar o desenvolvimento de medicamentos de pesquisa e as prioridades de saúde. O acesso ao conjunto de dados do Fox Insight pode encurtar os cronogramas de pesquisa, acelerar decisões "go / no-go" e avançar novas terapias de forma mais rápida.
"O que eu acho realmente fascinante quando falo com os pacientes de Parkinson é que todos nós temos uma doença diferente", diz Michael J. Fox, que lançou a Fundação em 2000 com uma visão de levar os pacientes e cientistas de Parkinson a um verdadeiro diálogo bidirecional para acelerar os resultados de pesquisa relevantes para o paciente. "Um dos objetivos mais importantes da nossa Fundação tem sido encontrar uma maneira de incorporar o envolvimento do paciente e o conhecimento do paciente, sabedoria e entusiasmo na pesquisa. Capturar o natural de ida e volta entre os pacientes realmente ajuda médicos e pesquisadores ".
O estudo Fox Insight é patrocinado pela Fundação Michael J. Fox e financiado por investimentos da Fundação de US $ 6 milhões até à data. O apoio filantrópico de liderança para Fox Insight foi fornecido por Connie e Steven Ballmer.
Colaboração com 23andMe integra dados de experiência genética e vivida
Através de uma colaboração entre a MJFF e a empresa de genética pessoal 23andMe, os participantes da Fox Insight, diagnosticados com Parkinson também podem optar por contribuir com dados genéticos para pesquisa ao completar um teste genético 23andMe, sem nenhum custo. Isso abrirá novas oportunidades para que os pesquisadores correlacionem os aspectos clínicos da DP com a biologia genética subjacente e individual para um melhor desenho da droga em direção à medicina de precisão.
"Unir forças com a Fundação Michael J. Fox ajudará nossos objetivos de pesquisa em entender, tratar e prevenir esta doença", disse Anne Wojcicki, CEO da 23andMe e co-fundadora. "A disponibilização dos dados à comunidade de pesquisa mais ampla acelerará nossa compreensão da doença de Parkinson".
MJFF e 23andMe compartilham um compromisso de construir grandes redes de pacientes e pesquisadores para trabalhar em conjunto para uma compreensão mais profunda dos Parkinson e novos tratamentos de DP. De 2009 a 2017, a comunidade de pesquisa de DP de 23andMe (que agora pode escolher participar da Fox Insight) matriculou 12 mil pacientes que contribuíram com dados genéticos e fenotípicos para estudo de doenças. 23andMe continua a gerar um profundo conhecimento do conhecimento em torno da genética por trás da DP e uma infra-estrutura para extrair dados para a descoberta genética.
Os participantes do estudo Fox Insight, que são novos para o 23andMe, receberão o serviço completo 23andMe, incluindo a opção de acessar relatórios de risco de saúde genética contendo informações sobre variantes genéticas associadas ao risco de Parkinson e outras condições.
As descobertas genéticas nas últimas duas décadas revolucionaram o desenvolvimento de drogas de Parkinson ao iluminar novas vias patológicas onde os desenvolvedores de drogas visam terapias para retardar ou parar a doença. A combinação dos conjuntos de dados genéticos e fenotípicos da Fox Insight levará a um conhecimento mais completo da doença através de uma melhor compreensão do processo da doença subjacente, potenciais alvos terapêuticos e como os sintomas e o curso da doença podem variar de acordo com a presença de uma mutação genética.
A privacidade do paciente é uma prioridade da Fox Insight. Todos os dados contribuídos são des-identificados e mantidos em um servidor seguro para maximizar a proteção de dados de nível individual. Os indivíduos que acessam o relatório de risco de saúde genética de Parkinson são elegíveis para aconselhamento genético complementar sobre genes associados a DP incluídos nesse relatório.
A coleção de dados genéticos da Fox Insight é financiada pela Fundação Michael J. Fox com uma concessão de mais de US $ 4 milhões para 23 e Me, que inclui os custos de disponibilizar o serviço 23andMe aos participantes sem custo, além de armazenar e manter os dados.
Para mais informações sobre como a Fundação Michael J. Fox e 23andMe estão colaborando para acelerar a pesquisa genética de Parkinson, visite michaeljfox.org ou 23andme.com/PD. Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: Look To The Stars.
segunda-feira, 30 de outubro de 2017
Michael J. Fox Foundation e 23andMe anunciam colaboração para capturar a experiência de Parkinson na escala e amplificar a voz do paciente em pesquisa e cuidados
- A plataforma digital on-line Fox Insight facilita a parceria entre pacientes e pesquisadores para acelerar a melhoria dos tratamentos e cuidados de Parkinson
- Colaboração com 23andMe casa com dados de experiência genética e vivida para reunir quadro holístico da doença de Parkinson
- Dados a serem disponibilizados aos pesquisadores de todo o mundo a partir de 2018
NOVA YORK e MOUNTAIN VIEW, Calif., Oct. 30, 2017 / PRNewswire-USNewswire / - A Fundação Michael J. Fox para Pesquisa de Parkinson (MJFF) e 23andMe anunciaram uma colaboração para construir uma coorte grande e diversificada de pacientes e controle voluntários que consentiram em participar da pesquisa. Esta coorte proporcionará aos pesquisadores, farmacêuticos, reguladores e pagadores uma visão crítica da experiência vivida, genética e variabilidade da doença de Parkinson. O estudo, Fox Insight (foxinsight.org), está aberto a qualquer pessoa de 18 anos ou mais em todo o mundo com ou sem doença de Parkinson e tem como objetivo recrutar dezenas ou mesmo centenas de milhares de pacientes para contribuir com dados.
"A Fox Insight amplifica a voz do paciente na pesquisa e permite uma colaboração científica de alto impacto para resultados relevantes para o paciente", diz Todd Sherer, PhD, CEO da MJFF. "Nossa parceria expandida com o 23andMe tem potencial para iluminar novos caminhos para descobertas de tratamento, acoplando informações genéticas com o poder dos dados fenotípicos relatados pelo paciente".
Descoberta de condução de dados direto do paciente
Cada vez mais, os pacientes de Parkinson buscam ser contribuidores ativos para melhorar a compreensão da doença e buscar novas terapias. Para esse fim, a Fox Insight facilita o compartilhamento de informações por parte dos pacientes sobre a experiência vivida do Parkinson.
O estudo complementa a pesquisa clínica tradicional com escala e acessibilidade, complementando estudos em pessoa com tamanho de coorte e dados rigorosos da perspectiva do paciente reunidos ao longo do tempo. O design flexível da Fox Insight permite a integração de diversas modalidades de coleta de dados - como coleções de amostras biológicas remotas - e a natureza on-line do estudo permite que uma população mais ampla de pacientes, que possam enfrentar desafios geográficos, de mobilidade ou de transporte, contribuam com dados.
A partir de 2018, os dados da Fox Insight serão des-identificados e tornados acessíveis a cientistas de DP qualificados em tempo real, para estudos independentes. O objetivo é aumentar a compreensão da variabilidade e progressão da DP, expandir a compreensão da doença e influenciar o desenvolvimento de medicamentos de pesquisa e as prioridades de saúde. O acesso ao conjunto de dados do Fox Insight pode encurtar os cronogramas de pesquisa, acelerar decisões "go / no-go" e avançar novas terapias de forma mais rápida.
"O que eu acho realmente fascinante quando falo com os pacientes de Parkinson é que todos nós temos uma doença diferente", diz Michael J. Fox, que lançou a Fundação em 2000 com uma visão de levar os pacientes e cientistas de Parkinson a um verdadeiro diálogo bidirecional para acelerar os resultados de pesquisa relevantes para o paciente. "Um dos objetivos mais importantes da nossa Fundação foi encontrar uma maneira de incorporar o envolvimento do paciente e o conhecimento, a sabedoria e o entusiasmo do paciente na pesquisa. Capturar o ídolo natural entre pacientes realmente ajuda médicos e pesquisadores".
O estudo Fox Insight é patrocinado pela Fundação Michael J. Fox e financiado por investimentos da Fundação de US $ 6 milhões até à data. O apoio filantrópico de liderança para Fox Insight foi fornecido por Connie e Steven Ballmer.
Colaboração com 23andMe integra dados de experiência genética e vivida
Através de uma colaboração entre a MJFF e a empresa de genética pessoal 23andMe, os participantes da Fox Insight, diagnosticados com Parkinson também podem optar por contribuir com dados genéticos para pesquisa ao completar um teste genético 23andMe, sem nenhum custo. Isso abrirá novas oportunidades para que os pesquisadores correlacionem os aspectos clínicos da DP com a biologia genética subjacente e individual para um melhor desenho da droga em direção à medicina de precisão.
"Unir forças com a Fundação Michael J. Fox ajudará nossos objetivos de pesquisa em entender, tratar e prevenir esta doença", disse Anne Wojcicki, CEO da 23andMe e co-fundadora. "A disponibilização dos dados à comunidade de pesquisa mais ampla acelerará nossa compreensão da doença de Parkinson".
MJFF e 23andMe compartilham um compromisso de construir grandes redes de pacientes e pesquisadores para trabalhar em conjunto para uma compreensão mais profunda dos Parkinson e novos tratamentos de DP. De 2009 a 2017, a comunidade de pesquisa de DP de 23andMe (que agora pode escolher participar da Fox Insight) matriculou 12 mil pacientes que contribuíram com dados genéticos e fenotípicos para estudo de doenças. 23andMe continua a gerar um profundo conhecimento do conhecimento em torno da genética por trás da DP e uma infra-estrutura para extrair dados para a descoberta genética.
Os participantes do estudo Fox Insight, que são novos para o 23andMe, receberão o serviço completo 23andMe, incluindo a opção de acessar relatórios de risco de saúde genética contendo informações sobre variantes genéticas associadas ao risco de Parkinson e outras condições.
As descobertas genéticas nas últimas duas décadas revolucionaram o desenvolvimento de drogas de Parkinson ao iluminar novas vias patológicas que os desenvolvedores de drogas visam terapias para retardar ou parar a doença. A combinação dos conjuntos de dados genéticos e fenotípicos da Fox Insight levará a um conhecimento mais completo da doença através de uma melhor compreensão do processo da doença subjacente, potenciais alvos terapêuticos e como os sintomas e o curso da doença podem variar de acordo com a presença de uma mutação genética.
A privacidade do paciente é uma prioridade da Fox Insight. Todos os dados contribuídos são des-identificados e mantidos em um servidor seguro para maximizar a proteção de dados de nível individual. Os indivíduos que acessam o relatório de risco de saúde genética de Parkinson são elegíveis para aconselhamento genético complementar sobre genes associados a DP incluídos nesse relatório.
A coleção de dados genéticos da Fox Insight é financiada pela Fundação Michael J. Fox com uma concessão de mais de US $ 4 milhões para 23andMe, que inclui os custos de disponibilizar o serviço 23andMe aos participantes sem custo, além de armazenar e manter os dados.
Para mais informações sobre como a Fundação Michael J. Fox e 23andMe estão colaborando para acelerar a pesquisa genética de Parkinson, visite michaeljfox.org ou 23andme.com/DP.
Sobre a Fundação Michael J. Fox para Pesquisa de Parkinson
Como o maior financiador sem fins lucrativos do mundo da pesquisa de Parkinson, a Fundação Michael J. Fox se dedica a acelerar a cura da doença de Parkinson e a melhorar as terapias para aqueles que vivem com a condição atual. A Fundação persegue seus objetivos através de um programa de pesquisa altamente orientado e financiado de forma agressiva, juntamente com o envolvimento global ativo de cientistas, pacientes de Parkinson, líderes empresariais, participantes de ensaios clínicos, doadores e voluntários. Além de financiar mais de US $ 750 milhões em pesquisa até o momento, a Fundação alterou fundamentalmente a trajetória do progresso em direção a uma cura. Operando no centro da pesquisa mundial de Parkinson, a Fundação oferece colaborações inovadoras com líderes da indústria, cientistas acadêmicos e financiadores de pesquisa do governo; aumenta o fluxo de participantes em testes clínicos de doença de Parkinson com sua ferramenta online, Fox Trial Finder; promove a consciência de Parkinson através de advocacia, eventos e divulgação de alto nível; e coordena o envolvimento popular de milhares de membros do Team Fox em todo o mundo.
Para mais informações, visite-nos na Web, Facebook, Twitter, LinkedIn e Pinterest.
Sobre 23andMe
23andMe, Inc. é a principal empresa de pesquisa e genética de consumidores. Fundada em 2006, a missão da empresa é ajudar as pessoas a acessar, entender e se beneficiar do genoma humano. A empresa foi nomeada pela MIT Technology Review para sua lista "50 Smartest Companies, 2017", e nomeou uma das "25 marcas da Fast Company That Matter Now, 2017." 23andMe tem milhões de clientes em todo o mundo, com ~ 85% dos clientes que concordaram em participar da pesquisa. 23andMe, Inc. está localizado em Mountain View, CA. Mais informações estão disponíveis em www.23andMe.com.
View original content:http://www.prnewswire.com/news-releases/michael-j-fox-foundation-and-23andme-announce-collaboration-to-capture-parkinsons-experience-at-scale-and-amplify-patient-voice-in-research-and-care-300545227.html.
Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: Tri State Update.
- Colaboração com 23andMe casa com dados de experiência genética e vivida para reunir quadro holístico da doença de Parkinson
- Dados a serem disponibilizados aos pesquisadores de todo o mundo a partir de 2018
NOVA YORK e MOUNTAIN VIEW, Calif., Oct. 30, 2017 / PRNewswire-USNewswire / - A Fundação Michael J. Fox para Pesquisa de Parkinson (MJFF) e 23andMe anunciaram uma colaboração para construir uma coorte grande e diversificada de pacientes e controle voluntários que consentiram em participar da pesquisa. Esta coorte proporcionará aos pesquisadores, farmacêuticos, reguladores e pagadores uma visão crítica da experiência vivida, genética e variabilidade da doença de Parkinson. O estudo, Fox Insight (foxinsight.org), está aberto a qualquer pessoa de 18 anos ou mais em todo o mundo com ou sem doença de Parkinson e tem como objetivo recrutar dezenas ou mesmo centenas de milhares de pacientes para contribuir com dados.
"A Fox Insight amplifica a voz do paciente na pesquisa e permite uma colaboração científica de alto impacto para resultados relevantes para o paciente", diz Todd Sherer, PhD, CEO da MJFF. "Nossa parceria expandida com o 23andMe tem potencial para iluminar novos caminhos para descobertas de tratamento, acoplando informações genéticas com o poder dos dados fenotípicos relatados pelo paciente".
Descoberta de condução de dados direto do paciente
Cada vez mais, os pacientes de Parkinson buscam ser contribuidores ativos para melhorar a compreensão da doença e buscar novas terapias. Para esse fim, a Fox Insight facilita o compartilhamento de informações por parte dos pacientes sobre a experiência vivida do Parkinson.
O estudo complementa a pesquisa clínica tradicional com escala e acessibilidade, complementando estudos em pessoa com tamanho de coorte e dados rigorosos da perspectiva do paciente reunidos ao longo do tempo. O design flexível da Fox Insight permite a integração de diversas modalidades de coleta de dados - como coleções de amostras biológicas remotas - e a natureza on-line do estudo permite que uma população mais ampla de pacientes, que possam enfrentar desafios geográficos, de mobilidade ou de transporte, contribuam com dados.
A partir de 2018, os dados da Fox Insight serão des-identificados e tornados acessíveis a cientistas de DP qualificados em tempo real, para estudos independentes. O objetivo é aumentar a compreensão da variabilidade e progressão da DP, expandir a compreensão da doença e influenciar o desenvolvimento de medicamentos de pesquisa e as prioridades de saúde. O acesso ao conjunto de dados do Fox Insight pode encurtar os cronogramas de pesquisa, acelerar decisões "go / no-go" e avançar novas terapias de forma mais rápida.
"O que eu acho realmente fascinante quando falo com os pacientes de Parkinson é que todos nós temos uma doença diferente", diz Michael J. Fox, que lançou a Fundação em 2000 com uma visão de levar os pacientes e cientistas de Parkinson a um verdadeiro diálogo bidirecional para acelerar os resultados de pesquisa relevantes para o paciente. "Um dos objetivos mais importantes da nossa Fundação foi encontrar uma maneira de incorporar o envolvimento do paciente e o conhecimento, a sabedoria e o entusiasmo do paciente na pesquisa. Capturar o ídolo natural entre pacientes realmente ajuda médicos e pesquisadores".
O estudo Fox Insight é patrocinado pela Fundação Michael J. Fox e financiado por investimentos da Fundação de US $ 6 milhões até à data. O apoio filantrópico de liderança para Fox Insight foi fornecido por Connie e Steven Ballmer.
Colaboração com 23andMe integra dados de experiência genética e vivida
Através de uma colaboração entre a MJFF e a empresa de genética pessoal 23andMe, os participantes da Fox Insight, diagnosticados com Parkinson também podem optar por contribuir com dados genéticos para pesquisa ao completar um teste genético 23andMe, sem nenhum custo. Isso abrirá novas oportunidades para que os pesquisadores correlacionem os aspectos clínicos da DP com a biologia genética subjacente e individual para um melhor desenho da droga em direção à medicina de precisão.
"Unir forças com a Fundação Michael J. Fox ajudará nossos objetivos de pesquisa em entender, tratar e prevenir esta doença", disse Anne Wojcicki, CEO da 23andMe e co-fundadora. "A disponibilização dos dados à comunidade de pesquisa mais ampla acelerará nossa compreensão da doença de Parkinson".
MJFF e 23andMe compartilham um compromisso de construir grandes redes de pacientes e pesquisadores para trabalhar em conjunto para uma compreensão mais profunda dos Parkinson e novos tratamentos de DP. De 2009 a 2017, a comunidade de pesquisa de DP de 23andMe (que agora pode escolher participar da Fox Insight) matriculou 12 mil pacientes que contribuíram com dados genéticos e fenotípicos para estudo de doenças. 23andMe continua a gerar um profundo conhecimento do conhecimento em torno da genética por trás da DP e uma infra-estrutura para extrair dados para a descoberta genética.
Os participantes do estudo Fox Insight, que são novos para o 23andMe, receberão o serviço completo 23andMe, incluindo a opção de acessar relatórios de risco de saúde genética contendo informações sobre variantes genéticas associadas ao risco de Parkinson e outras condições.
As descobertas genéticas nas últimas duas décadas revolucionaram o desenvolvimento de drogas de Parkinson ao iluminar novas vias patológicas que os desenvolvedores de drogas visam terapias para retardar ou parar a doença. A combinação dos conjuntos de dados genéticos e fenotípicos da Fox Insight levará a um conhecimento mais completo da doença através de uma melhor compreensão do processo da doença subjacente, potenciais alvos terapêuticos e como os sintomas e o curso da doença podem variar de acordo com a presença de uma mutação genética.
A privacidade do paciente é uma prioridade da Fox Insight. Todos os dados contribuídos são des-identificados e mantidos em um servidor seguro para maximizar a proteção de dados de nível individual. Os indivíduos que acessam o relatório de risco de saúde genética de Parkinson são elegíveis para aconselhamento genético complementar sobre genes associados a DP incluídos nesse relatório.
A coleção de dados genéticos da Fox Insight é financiada pela Fundação Michael J. Fox com uma concessão de mais de US $ 4 milhões para 23andMe, que inclui os custos de disponibilizar o serviço 23andMe aos participantes sem custo, além de armazenar e manter os dados.
Para mais informações sobre como a Fundação Michael J. Fox e 23andMe estão colaborando para acelerar a pesquisa genética de Parkinson, visite michaeljfox.org ou 23andme.com/DP.
Sobre a Fundação Michael J. Fox para Pesquisa de Parkinson
Como o maior financiador sem fins lucrativos do mundo da pesquisa de Parkinson, a Fundação Michael J. Fox se dedica a acelerar a cura da doença de Parkinson e a melhorar as terapias para aqueles que vivem com a condição atual. A Fundação persegue seus objetivos através de um programa de pesquisa altamente orientado e financiado de forma agressiva, juntamente com o envolvimento global ativo de cientistas, pacientes de Parkinson, líderes empresariais, participantes de ensaios clínicos, doadores e voluntários. Além de financiar mais de US $ 750 milhões em pesquisa até o momento, a Fundação alterou fundamentalmente a trajetória do progresso em direção a uma cura. Operando no centro da pesquisa mundial de Parkinson, a Fundação oferece colaborações inovadoras com líderes da indústria, cientistas acadêmicos e financiadores de pesquisa do governo; aumenta o fluxo de participantes em testes clínicos de doença de Parkinson com sua ferramenta online, Fox Trial Finder; promove a consciência de Parkinson através de advocacia, eventos e divulgação de alto nível; e coordena o envolvimento popular de milhares de membros do Team Fox em todo o mundo.
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Sobre 23andMe
23andMe, Inc. é a principal empresa de pesquisa e genética de consumidores. Fundada em 2006, a missão da empresa é ajudar as pessoas a acessar, entender e se beneficiar do genoma humano. A empresa foi nomeada pela MIT Technology Review para sua lista "50 Smartest Companies, 2017", e nomeou uma das "25 marcas da Fast Company That Matter Now, 2017." 23andMe tem milhões de clientes em todo o mundo, com ~ 85% dos clientes que concordaram em participar da pesquisa. 23andMe, Inc. está localizado em Mountain View, CA. Mais informações estão disponíveis em www.23andMe.com.
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Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: Tri State Update.
quinta-feira, 6 de abril de 2017
FDA aprova os 1.os testes genéticos em casa para 10 transtornos
Análise de saliva pode indicar maior risco de doença de Parkinson, entre outros, diz agência
A aprovação - concedida à empresa californiana 23andMe Inc. - poderia ajudar os usuários a fazer escolhas de estilo de vida ou iniciar discussões importantes com os provedores de cuidados de saúde, disse a FDA.
"Os consumidores podem agora ter acesso direto a certas informações de risco genético", disse o Dr. Jeffrey Shuren, diretor do Centro de Dispositivos e Saúde Radiológica da FDA, em um comunicado de imprensa da agência.
"Mas, é importante que as pessoas entendam que o risco genético é apenas um pedaço do quebra-cabeça maior, não significa que eles vão ou não vão desenvolver uma doença", acrescentou.
Junto com a genética, muitas coisas podem contribuir para doenças e doenças, incluindo estilo de vida e fatores ambientais, disse a FDA.
Os testes recém-aprovados funcionam isolando DNA de uma amostra de saliva. O DNA é então testado para mais de 500.000 variantes genéticas. A presença ou ausência destas variantes está associada com maior risco para qualquer uma das 10 doenças e condições.
Além da doença de Parkinson ou de Alzheimer de início tardio, eles incluem: doença celíaca; Deficiência de alfa-1 antitripsina, que aumenta o risco de doença pulmonar e hepática; Um distúrbio do movimento denominado distonia primária de início precoce; Fator XI deficiência (hemofilia C), um distúrbio de coagulação do sangue; E doença de Gaucher tipo 1, que provoca aumento do fígado e do baço e retardo do crescimento.
Os outros três são deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase (ou G6PD), uma condição de glóbulos vermelhos; Uma desordem de sobrecarga de ferro chamada hemocromatose hereditária; E trombofilia hereditária, um distúrbio do coágulo sanguíneo.
Na esperança de agilizar as aprovações, a FDA planeja isentar os testes de risco de saúde genéticos 23andMe adicionais de sua revisão pré-mercado. Ele disse que também pode isentar esses testes de outras empresas que atendam às expectativas preliminares.
Ao estabelecer controles especiais e uma isenção de revisão pré-comercial, "a FDA pode fornecer uma abordagem simplificada e flexível para testes usando tecnologias semelhantes para entrar no mercado enquanto a agência continua a ajudar a garantir que eles fornecem resultados precisos e reprodutíveis", disse Shuren.
A FDA disse que não planeja isenções para testes de risco de saúde genética que funcionam como testes de diagnóstico, que podem ser usados para decisões de tratamento importantes. Um exemplo seria um teste genético para uma mutação BRCA que pode levar à remoção dos seios de uma mulher ou ovários, a fim de prevenir o câncer, disse a agência.
Os riscos associados aos testes genéticos 23andMe incluem resultados falsos positivos - o que significa que indicam erroneamente uma variante genética chave no examinador. Da mesma forma, resultados falso-negativos podem ocorrer onde os resultados indicam incorretamente ausência de uma variante genética crítica.
Usuários desses testes devem consultar um profissional de saúde com perguntas ou preocupações sobre os resultados, disse a FDA. Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: Health Day.
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