Nos bastidores do maior conjunto de dados dos resultados relatados por pacientes de Parkinson

Por 23andMe sob 23andMe Research

February 24, 2020 - Pessoas com Parkinson podem experimentar sintomas variáveis ​​ao longo da doença, ter respostas diferentes ao tratamento e frequentemente progredir em taxas distintas.

Os estudos clínicos presenciais tradicionais não incluem uma gama diversificada de pacientes, limitando nossa compreensão da doença.

Um novo artigo publicado hoje na Scientific Data, uma revista da Nature Research, explica como a Michael J. Fox Foundation (MJFF) e a 23andMe estão lidando com essa lacuna de entendimento.

Dados Disponíveis para Pesquisadores
O documento descreve os dados que estão sendo coletados através do Fox Insight, um estudo longitudinal on-line de pessoas com e sem a doença de Parkinson patrocinada pelo MJFF. É o maior estudo de resultados relatados por pacientes no Parkinson, com mais de 44.000 participantes atuais e planeja recrutar milhares mais. Voluntários interessados ​​podem aprender mais no site foxinsight.org. Dados não identificados do Fox Insight estão disponíveis para pesquisadores qualificados por meio da plataforma Fox DEN.

"Neste novo documento descritor de dados, explicamos o que está disponível, como foi coletado e de quem", disse Luba Smolensky, diretora de dados e análises de pesquisa do MJFF e principal autora do estudo. "Os resultados relatados pelos pacientes neste conjunto de dados são críticos para o avanço das novas terapias de Parkinson, e queremos que a comunidade de pesquisadores entenda e use esse importante recurso".

Tipos de dados
O Fox Insight integra três tipos de dados:

dados demográficos e resultados relatados pelos pacientes de instrumentos validados avaliados em intervalos de rotina,
informações de pesquisas únicas sobre questões relacionadas ao Parkinson, como carga econômica e uso de terapias complementares
dados genéticos coletados através da colaboração com o 23andMe.

Tanto o conteúdo quanto o momento dos questionários dependem do diagnóstico autorreferido pelos participantes. O Fox Insight também foi projetado para suportar ajustes na coleta de dados multimodais à medida que a pesquisa de Parkinson evolui.

Os pesquisadores da 23andMe vêem o potencial que essa rica coleção de dados oferece para entender melhor os fatores que influenciam a progressão da doença de Parkinson entre diferentes pacientes e, por sua vez, impulsionam a percepção de novas terapias modificadoras da doença.

"Os dados oferecem novas oportunidades para obter informações importantes sobre a doença de Parkinson", disse Paul Cannon, Ph.D., gerente do programa de doença de Parkinson da 23andMe. "Como o MJFF está disponibilizando esses dados para outros pesquisadores qualificados por meio da plataforma Fox Den, ele permite que a comunidade de pesquisadores acelere o ritmo dessa importante pesquisa e compreenda melhor a experiência única do paciente, e isso está no centro de nossa missão".

O objetivo do Fox Insight é fornecer aos pesquisadores de Parkinson um rico conjunto de dados combinando experiências de pacientes com riscos e modificadores genéticos que podem ser usados para descoberta, validação e reprodutibilidade. Pesquisadores qualificados são convidados a explorar e analisar os dados por meio da plataforma de dados do estudo, Fox DEN. Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: blog.23andme, com os links correspondentes.

UMA PEQUENA EMPRESA UNE CIÊNCIA À TECNOLOGIA PARA ENCONTRAR A CURA PARA O PARKINSON

A OccamzRazor, fundada pela empreendedora Katharina Volz, usa inteligência artificial para criar um "mapa" que reúne informações sobre a doença

16/10/2019 - A bióloga e empreendedora norte-americana Katharina Volz se comprometeu a encontrar a cura para a doença de Parkinson – mas a metodologia adotada é bem diferente das pesquisas tradicionais. Partindo do pressuposto de que uma das principais barreiras é a desinformação, ela fundou a startup OccamzRazor. O negócio desenvolveu um mapa 3D, com inteligência artificial (IA), que tem o objetivo de traçar tudo que se sabe sobre a doença. Com isso, quer encontrar possíveis lacunas que possam ser preenchidas e, assim, conduzir a descoberta da cura.

Batizado de Parkinsome, o mapa 3D já reúne toda a informação que se tem sobre a doença hoje. “Parte do problema é que a doença de Parkinson é mal compreendido e é uma doença realmente complexa. Por isso é difícil obter uma imagem completa do que realmente está acontecendo”, disse ao portal Wired.

Com as informações já coletadas no banco de dados, Katharina diz que é possível expandi-lo para mapear mais doenças no futuro.

O começo
Um telefonema foi a motivação para que Katharina começasse a pesquisa. Em 2015, pouco tempo depois de terminar o doutorado em biologia de células-tronco, a bióloga foi informada de que uma pessoa próxima havia sido diagnosticada com a doença. A notícia fez com que ela ficasse arrasada, mas também a fez querer agrir. “Decidi que iria encontrar uma cura para a doença”, diz.

Para construir o mapa, ela foi até o laboratório de IA de Stanford. Lá, obteve ajuda para desenvolver um sistema que poderia receber sentenças da literatura médica, rotular corretamente diferentes genes, proteínas e metabolitos e identificar a relação entre eles. O sistema combina todos esses dados em um gráfico e ainda detalha como cada um dos componentes agem na evolução da doença.

De olho na indústria farmacêutica
A primeira ação do Parkinsome tem sido entender se medicamentos usados para outras doenças podem ser aplicados ao Parkinson. Assim que identificar possíveis tratamentos, Katharina quer iniciar parcerias com empresas farmacêuticas. “Não quero esperar mais dez, 20 ou 30 anos para que isso aconteça. Quero levar medicamentos eficazes para os pacientes de Parkinson o mais rápido possível”.

Ao site, a empreendedora diz que não pretende compartilhar a plataforma diretamente com os pesquisadores, mas mantém parceria com a Michael J Fox Foundation para identificar novas áreas que poderiam culminar em pesquisas no futuro.

A OccamzRazor também conta com Jeff Dean, líder do Google AI, como investidor, e é aconselhada pelo biólogo celular Randy Schekman. Fonte: Instituto Millenium.