Apenas 5% das pessoas com demência - um termo amplo usado para descrever vários distúrbios neurodegenerativos - desenvolvem tais doenças como resultado de variantes genéticas sendo transmitidas de um ou de ambos os pais, o que aumenta o risco de doença. No entanto, as causas da grande maioria dos casos em que não há histórico familiar são mais difíceis de determinar.
Os cientistas sabem que tipos comuns de demência, como Alzheimer e Parkinson, são caracterizados por uma acumulação de proteínas tóxicas no cérebro, que destroem as células cerebrais e danificam as regiões do cérebro, levando a sintomas incluindo alterações de personalidade, perda de memória e perda da função motora.
Agora, uma equipe liderada por pesquisadores da Universidade de Cambridge sugeriu que aglomerados de células cerebrais contendo erros genéticos espontâneos podem levar à produção dessas proteínas tóxicas, que têm o potencial de se espalhar pelo cérebro.
“À medida que a população mundial envelhece, estamos vendo um número crescente de pessoas afetadas por doenças como Alzheimer, mas ainda não entendemos o suficiente sobre a maioria desses casos”, Patrick Chinnery, da Unidade de Biologia Mitocondrial do Conselho de Pesquisa Médica e o Departamento de Neurociências Clínicas de Cambridge, disse em um comunicado.
“Por que algumas pessoas contraem essas doenças enquanto outras não? Sabemos que a genética desempenha um papel, mas por que as pessoas sem história familiar desenvolvem a doença?", disse ele.
Para sua pesquisa, os cientistas examinaram 173 amostras de tecido de 54 indivíduos armazenados na rede UK Brain Banks. Quatorze desses indivíduos eram saudáveis, 20 tinham Alzheimer e outros 20 tinham um tipo comum de demência, conhecido como doença do corpo de Lewy.
A equipe então usou uma técnica avançada para sequenciar 102 genes nas amostras de tecido mais de 5.000 vezes. Esses genes incluem aqueles que são conhecidos por causar ou predispor as pessoas a doenças neurodegenerativas comuns. Essa abordagem revelou “mutações somáticas” - esporos que ocorrem espontaneamente no DNA em vez de serem herdados - em 27 das 54 amostras de tecido cerebral, tanto saudáveis quanto cérebros doentes.
Essas descobertas sugerem que as mutações ocorreram durante a fase de desenvolvimento, quando o embrião está crescendo no útero e, assim, o cérebro ainda está se formando. Depois de combinar esses resultados com modelagem matemática, os pesquisadores argumentam que aglomerados de células cerebrais contendo essas mutações são comuns na população em geral.
"Esses erros surgem em nosso DNA enquanto as células se dividem e poderiam explicar por que tantas pessoas desenvolvem doenças como a demência quando o indivíduo não tem histórico familiar", disse Chinnery. "Essas mutações provavelmente se formam quando o nosso cérebro se desenvolve antes do nascimento - em outras palavras, elas ficam sentadas esperando causar problemas quando estamos mais velhos."
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Imagem de arquivo de um sofredor de demência.
GettyImages
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Atualmente, ainda é cedo para dizer se as descobertas do estudo poderiam ajudar no diagnóstico e tratamento da demência. No entanto, os pesquisadores acreditam que os resultados podem validar a abordagem das empresas farmacêuticas que estão tentando desenvolver novos tratamentos para os tipos mais raros de doenças neurodegenerativas geneticamente herdadas.
"A questão é: Quão relevantes são esses tratamentos para a variedade 'pura e simples' sem uma história familiar?", Disse Chinnery. "Nossos dados sugerem que os mesmos mecanismos genéticos poderiam ser responsáveis em formas não herdadas dessas doenças, para que esses pacientes possam se beneficiar dos tratamentos que estão sendo desenvolvidos para as formas genéticas raras".
Segundo Chinnery, mais pesquisas são necessárias para determinar se as mutações são mais comuns em pacientes com demência e, assim, confirmar se elas realmente estão contribuindo para o seu desenvolvimento.
David Reynolds, diretor científico da Alzheimer’s Research UK, que não esteve envolvido nas pesquisas mais recentes, elogiou a qualidade do estudo, mas alertou que os resultados devem ser vistos com cautela por enquanto.
"Sabemos que o desenvolvimento da demência é influenciado por uma mistura complexa de idade, genética e fatores de estilo de vida", disse ele em comentários fornecidos à Newsweek. "Nossa composição genética pode ter um enorme impacto sobre a nossa saúde e erros neste código de DNA podem ocorrer no desenvolvimento embrionário, bem como ao longo de nossas vidas."
"Esta pesquisa bem conduzida usando tecnologia de sequenciamento de DNA de última geração permitiu aos cientistas olhar mais de perto do que nunca para as diferenças genéticas entre as células do cérebro", disse ele. "Embora os pesquisadores tenham encontrado erros de DNA em genes associados a doenças neurodegenerativas, o estudo não foi suficientemente grande o suficiente para revelar se ou como esses erros podem contribuir diretamente para o desenvolvimento de uma doença como a de Alzheimer."
Ele explicou que, nas últimas décadas, as pistas genéticas têm sido cruciais para descobrir novas áreas da biologia a serem exploradas na busca de tratamentos para doenças como a doença de Alzheimer.
"Este estudo fornece uma plataforma valiosa para futuras pesquisas para continuar a desvendar o papel complexo que os nossos genes desempenham no desenvolvimento das doenças que causam demência", disse Reynolds. Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: NewsWeek.
O que me preocupa na verdade, é a demência induzida por remédios para parkinson.
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