JANUARY 20, 2020 - Uma década após sua fundação, o International Parkinson Disease Genomics Consortium (IPDGC) está analisando seus primeiros 10 anos de pesquisa e traçando suas metas para o futuro.
O IPDGC foi iniciado em 2009 por um pequeno grupo de pesquisadores que consideravam necessários esforços colaborativos para entender melhor a genética da doença de Parkinson (DP).
O grupo publicou um artigo intitulado "Dez anos do Consórcio Internacional de Genômica para Doenças de Parkinson: Progresso e Próximos Passos" (Ten Years of the International Parkinson Disease Genomics Consortium: Progress and Next Steps), no Journal of Parkinson's Disease, no qual eles refletem sobre o progresso que fizeram e para onde esperam ir daqui.
Há muito se pensa que a genética pode ter um papel na doença de Parkinson, e essa questão tem sido objeto de muitas pesquisas. No início dos anos 2000, esse campo era extremamente competitivo e pouco colaborativo.
"As apostas eram altas, havia pouca recompensa pelo segundo lugar ... e havia pouco mecanismo para o sucesso compartilhado", escreveram os pesquisadores.
A partir de 2005, no entanto, os avanços tecnológicos e iniciativas como o Projeto Genoma Humano começaram a facilitar a pesquisa genética com dados em um escopo e escala que antes não eram possíveis. Criticamente, quanto mais dados disponíveis para essas análises, mais poderosos eles são - e, como tal, havia uma forte necessidade de compartilhamento e colaboração de dados.
"O IPDGC nasceu de uma percepção de que nenhum investigador poderia cumprir a promessa da genética humana moderna isoladamente", disse o co-autor Andrew Singleton, PhD, do National Institutes of Health, em comunicado à imprensa. "Percebemos que, para alavancar verdadeiramente os incríveis ganhos em tecnologias genéticas no espaço para DP, em escala, seria necessária uma abordagem altamente colaborativa".
O IPDGC foi o resultado de uma reunião de 2009 que incluiu cerca de 10 pesquisadores em Paris. Desde então, o grupo cresceu para mais de 100 pesquisadores em todo o mundo. Eles realizam reuniões anuais e recentemente iniciaram novas iniciativas de pesquisa na África e no Oriente Médio - a maior parte de suas pesquisas até agora se concentrou nas populações da Europa e dos EUA.
"A análise coordenada dos dados da associação de genoma (GWA) foi talvez o primeiro sucesso do IPDGC e continuou sendo a base do nosso trabalho", disse Singleton.
A GWA envolve procurar variações genéticas que tendem a estar associadas a uma condição específica - nesse caso, a doença de Parkinson. O IPDGC realizou estudos da GWA usando dados coletados por seus pesquisadores e dados de colaboradores do setor, como a 23andMe.
Enquanto o primeiro desses esforços incluiu apenas cerca de 3.000 pessoas, o estudo mais recente teve dados para mais de 50.000 pessoas com Parkinson, além de cerca de 1,4 milhão de pessoas usadas como controle.
"Como em outros distúrbios, como o tamanho da amostra aumentou, o poder e o número de loci detectados", escreveram os pesquisadores. "Atualmente, existem mais de 90 loci de risco conhecidos para [Parkinson]]." (Loci são posições em um cromossomo em que um determinado gene ou marcador genético está localizado).
Além da identificação dos locais de risco, as colaborações promovidas pelo IPDGC também ajudaram a entender os processos biológicos subjacentes à doença de Parkinson. Por exemplo, essa pesquisa revelou que a doença de Parkinson está associada a alterações no tecido do próprio cérebro, particularmente nas células de uma região chamada substância negra. Isso contrasta com a doença de Alzheimer, onde desregulação semelhante é normalmente observada nas células imunológicas, não nas próprias células cerebrais.
A pesquisa do IPDGC também levou à descoberta e validação de vias desconhecidas anteriormente associadas à doença, e como as mutações nessas vias podem afetar o risco da doença, como as mutações no gene VPS13C podem ser uma causa da doença de Parkinson de início precoce.
Esta pesquisa também contribuiu para a estimativa de que 16-36% do risco de Parkinson tem algum tipo de base genética.
Trabalhos futuros previstos pelo IPDGC incluem mais pesquisas para entender melhor a arquitetura genômica de Parkinson, particularmente em grupos de descendência não europeia, que historicamente têm sido pouco estudados. Isso também envolve estudos mais detalhados, procurando ligações entre variações genéticas e aspectos particulares de como o Parkinson se manifesta de pessoa para pessoa.
O grupo também espera continuar a facilitar os esforços para criar grupos maiores de pesquisa e compartilhar dados e recursos entre os pesquisadores. Por exemplo, uma ferramenta em desenvolvimento é o navegador de sequenciamento IPDGC, que permite que os usuários examinem as informações da sequência para dados IPDGC. Outro, o navegador IPDGC GWAS, é um site direcionado à comunidade que visa identificar os genes de Parkinson anteriormente desconhecidos.
"Embora acreditemos que o trabalho do IPDGC tenha tido um impacto significativo e duradouro em nosso campo nos últimos dez anos, estamos ainda mais empolgados com o curso que traçamos para a próxima década", disse Singleton.Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: Parkinsons News Today.
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