Rian Rodriguez-Pena, dois anos, foi diagnosticada com uma doença muito rara chamada AADC
Os sinais do neurotransmissor não podem ser transportados entre o cérebro e as células nervosas
Ela afeta a mobilidade e desenvolvimento de Rian, prendendo-a em seu próprio corpo
Há uma nova terapia genética que poderia ajudar a tratar Rian - se for aprovado em seu país de origem, o Canadá
A menina, de Mississauga, no Canadá, sofreu uma enxurrada de testes e doença após a doença foram descartadas.
Depois de sete meses, os médicos finalmente diagnosticaram-na com Deficiência Aromática de Ácido L-Aminoácido Decarboxilase (AADC) - uma doença rara e geneticamente hereditária.
Ela afeta a forma como os sinais são passados entre certas células do sistema nervoso e afeta todos os aspectos da vida de Rian, incluindo sua mobilidade e desenvolvimento - semelhante ao Parkinson.
Há esperança, no entanto, na forma de uma nova terapia genética que poderia ajudar a tratar Rian - se for aprovado na América do Norte.
Shillann, mãe de Rian, sabia que algo estava errado pouco depois de sua filha ter nascido.
Ela estava dormindo quase todo o dia e estava se alimentando mal.
Quando Rian não atingiu seus marcos de desenvolvimento - como ter quatro meses de idade e incapaz de alcançar brinquedos - seus pais a levaram para ver um pediatra.
Entre as idades de quatro meses e 11 meses, Rian passou por uma longa série de testes - MRIs, EKGs, exames de sangue e líquido espinhal.
Ela foi testada para mais de 100 distúrbios diferentes.
Depois de sete meses de empurrão a empurrão, médicos finalmente chegaram a um diagnóstico de AADC.
"Não é nada menos que tortura emocional", Shillann disse ao The Hamilton Spectator sobre o árduo processo.
"Cada centímetro de sua vida é consumido com medo e preocupação. Nunca esquecerei aquela viagem de condução ao hospital, quando telefonaram para dizer que tinham um diagnóstico.
A AADC afeta a capacidade do cérebro de produzir os neurotransmissores dopamina e serotonina que transportam sinais entre as células nervosas eo cérebro.
É uma doença extremamente rara com apenas 130 casos conhecidos em todo o mundo.
Preocupação: A mãe de Rian, Shillann, disse que sabia que algo estava errado pouco depois de sua filha ter nascido. Ela dormia quase todo o dia, não se alimentava bem e não estava atingindo seus marcos
O Dr. Jim Dowling, cientista sênior e clínico da equipe no hospital para crianças doentes em Toronto, diagnosticou Rian. Ele diz que só está ciente de dois outros casos no Canadá com a condição.
A esperança de vida média de uma criança diagnosticada com AADC é entre cinco e sete anos, e cerca de três crianças morrem anualmente, de acordo com Shillann.
E o transtorno leva um pesado tributo físico.
Rian tem um tubo de alimentação e sofre de crises oculogíricas - um espasmo repentino ou torção do músculo do olho, onde o globo ocular tem uma posição fixa, como de lado ou olhando para cima.
Sua mãe diz que ocorre a cada três dias ou mais e que os episódios podem durar de seis a oito horas.
Rian é incapaz de sentar-se, rolar, ou usar as mãos, e ela não pode falar.
Ela sofre de ansiedade e, quando está chateada, pode chorar tanto que vomitará.
Além disso, ela está com nove diferentes medicamentos.
Shillann disse: 'Ela está trancada [dentro de seu próprio corpo].
"Eu sei que há coisas que ela quer fazer ... mas ela não pode se mover."
No entanto, há uma nova terapia genética para o tratamento de AADC que Shillann está esperançosa.
É preciso uma cópia de trabalho do gene AADC e implante-a cirurgicamente no cérebro. O gene atua como um substituto e permite ao paciente produzir dopamina e serotonina.
Relatórios foram publicados sobre o sucesso da terapia. Para um menino taiwanês jovem, ele passou de ser acamado para ser capaz de ficar sozinho após a terapia genética e um par de anos de fisioterapia.
"Eu penso sobre isso como milhares de vezes por dia", disse Shillann, acrescentando que espera que seja aprovado em breve para uso na América do Norte.
O tratamento está atualmente em ensaios clínicos nos Estados Unidos.
Amigos da família criaram uma página do GoFundMe para ajudar a cobrir as despesas médicas de Rian. Fora do objetivo $ 30,00, $ 26.450 foi levantado.
Enquanto isso, a família está trabalhando para aumentar a conscientização e vai realizar uma arrecadação de fundos em abril - metade do dinheiro arrecadado ajudará a cobrir as necessidades médicas de Rian eo restante será doado para o AADC Research Trust na Grã-Bretanha.
COMO CHEGAR AADC
AADC significa Aromático L-Amino Ácido Descarboxilase Deficiência - uma incrivelmente rara, geneticamente herdada.
Ela afeta a forma como os sinais são passados entre certas células do sistema nervoso.
Há apenas 130 casos conhecidos de AADC em todo o mundo - cerca de 20 por cento destes indivíduos são de Taiwan.
A expectativa de vida para crianças diagnosticadas é de cinco a sete anos.
Sinais e sintomas:
Sinais e sintomas:
Atraso severo no desenvolvimento
Tônus muscular fraco (hipotonia)
Rigidez muscular
Dificuldade em se mover
Movimentos involuntários de contorção dos membros (athetosis)
Letargia
Alimentação deficiente
Distúrbios do sono
Crises Oculogíricas - rotação anormal dos globos oculares
Extrema irritabilidade e agitação
Dor, espasmos musculares e movimentos descontrolados, especialmente da cabeça e pescoço
Os sintomas tendem a piorar no final do dia ou quando o indivíduo está cansado, e melhorar após o sono.
Atualmente não há nenhuma cura conhecida para AADC apesar de diferentes medicamentos são frequentemente utilizados para tratar os sintomas. Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: Daily Mail.
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