21/12/2016 - "Descobrir esta nova doença e sua causa é um grande passo no sentido de desenvolver terapias baseadas em drogas para outras doenças neurodegenerativas raras"
Uma nova doença genética foi descoberta que poderia desempenhar um papel fundamental na devastadora condição do cérebro como a doença de Alzheimer e Parkinson, abrindo a possibilidade de novas formas de tratamento.
Uma mulher canadense de 47 anos, que tinha dificuldade em caminhar e se equilibrar desde que tinha 28 anos, descobriu que tinha uma nova doença genética depois que 10 condições conhecidas foram descartadas, de acordo com um artigo publicado na revista Nature por uma equipe internacional de pesquisadores.
A doença provoca uma reação excessiva pelo sistema de reparo natural do corpo. Uma enzima, conhecida como PARP1, entra em excesso de quantidade, em última análise, causando a morte de células cerebrais.
Acredita-se que este processo também poderia estar envolvido na morte de células em outras formas de demência e possivelmente até mesmo no processo de envelhecimento.
O professor Keith Caldecott, da Universidade de Sussex, que liderou a pesquisa, disse: "Descobrir esta nova doença e sua causa é um grande passo no sentido de desenvolver terapias baseadas em drogas para outras doenças neurodegenerativas raras.
"Drogas que visam esta enzima-chave de reparação do DNA da maneira correta pode ser vital para o tratamento de pessoas que sofrem de doenças causadas pela sobre-ativação [da enzima]. É agora crucial que determine quais as doenças que são.
"Mais pesquisas precisam ser feitas, mas também é possível que a causa dessa condição recentemente descoberta possa contribuir para a morte de células nervosas em pessoas que sofrem de doenças como a doença de Alzheimer, Huntington e Parkinson".
Em experimentos, os pesquisadores foram capazes de desligar o processo de reparo fora de controle, que eles compararam a uma luz intermitente que corre pelas baterias da célula, usando técnicas genéticas. Mesmo que o DNA ainda estivesse danificado, as células não morreram.
Professor Caldecott disse ao Independent que a ligação com outras doenças e "potencialmente até mesmo o envelhecimento normal" era "especulativo".
Mas ele disse que eles estavam agora começando a busca de drogas que poderiam atingir a mesma coisa que as técnicas genéticas utilizadas no laboratório, mas também poderia ser dada como um tratamento para os pacientes.
Quando descobriram a nova doença, o Professor Caldecott disse: "Foi impressionante, realmente emocionante.
"Se apagarmos essa luz, isso parece tirar toda a patologia, a morte celular.
"Agora o que precisamos fazer é desligar essa luz usando drogas em vez de geneticamente."
Não há tratamento para a mulher canadense cuja condição é esperada para ficar progressivamente pior.
No entanto, apesar de seus problemas com equilíbrio e habilidades motoras, ela é saudável de outra forma.
Ela foi aconselhada a evitar coisas que causam danos ao DNA, como a fumaça do cigarro, escape de carro e outras emissões de combustíveis fósseis, raios-X e algumas formas de tratamento do câncer, se isso se tornar necessário.
Doug Brown, diretor de pesquisa e desenvolvimento da Sociedade de Alzheimer, disse: "Esta pesquisa fornece uma visão sobre danos no DNA e reparação no cérebro.
"Os pesquisadores descobriram que uma mudança em um gene importante para o reparo do DNA levou a problemas com o controle do movimento do corpo.
"No entanto, nesta fase da investigação, não está claro se os resultados desta condição rara que afeta o movimento será relevante para as pessoas com demência.
"A grande maioria dos casos de demência não são herdadas. Evidências mostram que a demência é causada por uma interação complexa de fatores genéticos, ambientais e estilo de vida. Pesquisas adicionais sobre cada um desses fatores nos ajudarão a entender melhor por que as pessoas desenvolvem a condição e nos ajudam a encontrar tratamentos eficazes". Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: Independent.
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