Recém-descoberta uma das causas genéticas da doença de Parkinson

26th September 2016 - Uma nova causa genética da Doença de Parkinson foi descoberta, chamada TMEM230. Uma pequena proporção de casos de doença de Parkinson têm uma causa genética. A maioria das causas genéticas torna a doença de Parkinson mais provável, ao invés de inevitável. Ter parentes com a doença de Parkinson não significa que seja herdada. As pessoas podem ter o mesmo transtorno médico devido a fatores ambientais semelhantes que levaram a eles terem a doença de Parkinson.

A desordem genética recém-descoberta, TMEM230, situa-se no braço curto do cromossoma 20 (20pter-P12). Doenças genéticas ocorrem normalmente devido a heranças, ou de ambos os pais (autossômica recessiva), ou de um dos pais (autossômica dominante). TMEM230 é autossômica dominante (de um dos pais). A função da TMEM230 é produzir vesículas envolvidas no empacotamento do neurotransmissor dopamina nos neurônios dopaminérgicos e, em seguida, a segregar. É dopamina insuficiente que faz a doença de Parkinson. As características clínicas da TMEM230 são típicas da doença de Parkinson. TMEM230 foi encontrada em pessoas com doença de Parkinson, tanto na América do Norte e Ásia, incluindo a China.

Há atualmente 39 causas genéticas conhecidas da doença de Parkinson. A mais proeminente delas é dado um número Park (do PARK 1 até PARK 23), com uns sendo bem conhecidos: PARK 1 (alfa-sinucleína), PARK 2 (Parkin), PARK 3 (corpos de Lewy), PARK 5 (UCHL1), PARK 6 (Pink 1), PARK 7 (DJ-1), e PARK 8 (LRRK2). Das causas genéticas mais de uma dúzia sem o número PARK incluem tirosina hidroxilase e dopa descarboxilase, que podem causar a doença de Parkinson desde o nascimento.

Referência: Nature Genetics [de 2016] 48 (7): 733-739 (HXDeng, Y.Shi, Y.Yang, KB Ahmeti, N.Miller, C.Huang, L.Cheng, H.Zhai, S.Deng, K.Nuytemans, NJCorbett, MJKim, H.Deng, B.Tang, Z.Yang, Y.Xu, P.Chan, B.Huang, XPGao, Z.Song, et al) resumo completo Para mais notícias ir à doença de Parkinson Notícias. Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: Viartis.