quinta-feira, 3 de novembro de 2016

Pesquisadores encontraram mutação genética que confere risco mais precoce para o desenvolvimento de Parkinson

November 3, 2016 - (MAYO CLINIC) De acordo com um recente comunicado de imprensa, uma colaboração de 32 pesquisadores em sete países, liderada por cientistas no campus da Clínica Mayo na Flórida, encontrou uma mutação genética que eles dizem conferir um risco para o desenvolvimento da doença de Parkinson mais cedo do que o habitual.

O grande estudo, publicado na Brain, é importante porque o risco vem de uma única mutação no gene induzido por PTEN putativo quinase 1 (PINK1). Os investigadores acreditavam que esta forma rara de Parkinson desenvolvia-se apenas quando uma pessoa herdava mutações em ambos os alelos PINK1 (um de cada pai).

"Sabemos que se você tiver mutações em ambas as cópias do PINK1, a idade no início do Parkinson será geralmente menor que 45. Este estudo mostrou que se uma pessoa herdasse uma mutação específica em apenas um gene PINK1, a doença poderia desenvolver-se em torno da idade de 55 ou assim. Por outro lado, as formas mais comuns e não familiares de Parkinson se desenvolvem aos 65 anos de idade ", diz o pesquisador sênior do estudo, Wolfdieter Springer, Ph.D., neurocientista no campus da Mayo Clinic na Flórida. Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: Confort Finders.

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