quinta-feira, 13 de abril de 2017

A Ciência da Doença de Parkinson "200 anos e ainda sem cura"

APRIL 12, 2017 - Colocando os 200 anos no contexto
Aqui na SoPD (Science of Parkinson´s Disease) entendemos e somos profundamente solidários com a frustração sentida pela comunidade de Parkinson em relação à idéia de "200 anos e ainda sem cura".

Como pesquisadores, estamos na trincheira todos os dias - lutando a boa luta - tentando encontrar maneiras de aliviar esta condição terrível. E alguns de nós também estão nas clínicas, interagindo com pacientes e suas famílias, ouvindo suas histórias e tentando ajudar. Embora não trate diretamente com as provações diárias de viver com a doença de Parkinson, estamos conscientes de muitas das questões e estamos totalmente investidos na tentativa de corrigir esta condição.

Sentimos, no entanto, que é importante colocar algum contexto nesse ponto do tempo de '200 anos' que estamos observando esta semana. É muito fácil para as pessoas pensarem "wow, 200 anos e ainda sem cura?"

Em nosso post anterior, feito em colaboração com o Professor Frank Church do blog Journey with Parkinson, listamos os principais marcos históricos e descobertas no campo da doença de Parkinson nos últimos 200 anos.

A característica mais marcante dessa linha de tempo, no entanto, é como apenas pouco realmente aconteceu durante os primeiros 100 anos.

Na verdade, durante a maior parte desse período, a doença de Parkinson nem sequer foi chamada de "doença de Parkinson".

Dos 48 eventos que cobrimos nessa linha de tempo, 37 deles ocorreram nos últimos 50 anos (26 desde 2000).

Tomando esta linha de pensamento um passo adiante, 2017 é também o aniversário de 20 anos da descoberta da associação da alfa sinucleína com a doença de Parkinson. E que notáveis 20 anos tem sido. Em 1997, um grupo de pesquisadores do Instituto Nacional de Saúde liderado por Robert Nussbaum relatou a primeira mutação genética no gene alfa sinucleína que infere vulnerabilidade à doença de Parkinson.

Desde então, temos:

Identificaram múltiplas mutações adicionais dentro desse mesmo gene que aumentam o risco de desenvolver a doença de Parkinson.
Determinou quais são as formas de alfa-sinucleína tóxicas.
Identificou a alfa sinucleína como um componente importante dos corpos de Lewy - os aglomerados densos de proteína encontrados no cérebro do Parkinson.
Descobriu numerosos métodos pelos quais alfa sinucleína pode ser passada entre as células - potencialmente ajudando na propagação da doença de Parkinson.
Desenvolvidos e validados modelos de doença de Parkinson com base em manipulações de alfa sinucleína (incluindo numerosos camundongos de engenharia genética, com modelos de sobre-expressão viral, etc).
Identificou a alfa sinucleína no revestimento do intestino de pessoas com doença de Parkinson e isso nos ajudou a desenvolver novas teorias sobre como a condição pode começar.
Criar e executar inúmeros ensaios clínicos direcionados alfa sinucleína (e aguardamos ansiosamente os resultados desses ensaios).
Publicado mais de 6200 artigos científicos (não acredita em mim? Clique aqui) - que é mais de 300 publicações por ano!

E a parte verdadeiramente surpreendente? Todas essas realizações particulares são apenas de lidar com apenas um gene: alfa sinucleína.

Desde a identificação das mutações da alfa sinucleína, temos subseqüentemente descoberto mutações genéticas em mais de 20 outros genes que aumentam o risco de desenvolver a doença de Parkinson. E nós realizamos as mesmas atividades / experimentos para a maioria desses genes como temos para alfa sinucleina.

Por exemplo, em 2004 descobrimos que as pessoas com mutações genéticas em um gene chamado glucocerebrosidase (ou GBA) tinham um risco aumentado de desenvolver a doença de Parkinson. Em 2016, apenas 12 anos depois desta descoberta, iniciamos um ensaio clínico concebido especificamente para essas pessoas.

Nós aqui no SoPD apoiamos totalmente campanhas como #WeWontWait, e este post não foi escrito (nem pretendido ser tomado) como uma resposta da desculpa à frustração dos "200 anos e de nenhuma cura". Eu posso entender que ele pode ter sido lido dessa forma, mas eu não sabia como escrevê-lo. E pensei que precisava ser escrito.

O ponto de todo este post é que esses 200 anos precisam ser colocados em contexto.

E enquanto todas estas palavras não vão facilitar a vida de alguém que vive com Parkinson para lidar com sua situação, além de aumentar a conscientização esta semana, eu acho que é importante para a comunidade de Parkinson também entender o quão longe temos vindo, e quão rápido estamos atualmente progredindo.

A pergunta pode ser feita: será este o último grande aniversário que reconhecemos no que diz respeito à doença de Parkinson?

Eu sinceramente acho que há motivo para esperar que seja.

Deixe-me terminar com uma nota pessoal:

Tenho um bom amigo - vamos chamá-lo de Matt.

Quando jovem, Matt se lembra de seu avô ter a doença de Parkinson. Ele se lembra de ter crescido assistindo as provações e tribulações que o velho passou com a condição. Não havia basicamente opções de tratamento quando o avô de Matt foi diagnosticado e pouco em termos de apoio à família. O corpo de seu avô simplesmente congelou enquanto a doença progredia. L-dopa provavelmente só se tornou disponível para o avô de Matt durante os últimos estágios da doença.

Quatro anos atrás, o pai de Matt foi diagnosticado com a doença de Parkinson.

Graças aos avanços científicos, no entanto, o pai de Matt agora tem uma ampla gama de opções de tratamento no lado da medicação das coisas. A doença pode ser gerenciada para que ele ainda possa jogar o seu golfe e desfrutar da sua aposentadoria - de uma forma que seu próprio pai nunca poderia. Ele também tem várias opções cirúrgicas uma vez que esses medicamentos perdem a sua eficácia (por exemplo, estimulação cerebral profunda, palidotomia, etc). As chances são muito prováveis que o pai de Matt vá passar por causas naturais antes que ele exija muitas dessas opções adicionais.

Este é o progresso que fizemos.

Mas ainda há muito trabalho a ser feito, é claro.

Durante um almoço logo após o diagnóstico de seu pai, Matt olhou diretamente para mim. Eu, o pesquisador do Parkinson. Toda a natureza habitual jovial estava faltando em seu rosto e ele simplesmente murmurou as palavras "apressem-se".

Se ele estava falando por seu pai, ele mesmo ou seus próprios filhos, eu entendi de onde suas palavras estavam vindo e o sentimento.

E, como este post e o post anterior apontam, estamos nos apressando. Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: Science of Parkinsons. N. do T.: Recomendo a leitura do amplo artigo fonte que aborda o processo evolutivo no tratamento do Parkinson (em inglês).


Seguem slides referentes à citada evolução no tratamento, cujo lapso de tempo entre cada passo da evolução está diminuindo, razão para acreditarmos....






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