sexta-feira, 1 de julho de 2016

Cientistas descobrem alteração genética que provoca Parkinson em crianças

30 JUN 2016 - Uma pesquisa internacional descobriu uma nova doença minoritária, uma alteração genética que provoca a doença de Parkinson, uma doença neurológica grave, em indivíduos em idade infantil.

O estudo, que foi publicado na revista "Nature Communications", foi codirigido pelos médicos Guillem Pintos e Wifredo Coroleu, do Serviço de Pediatria do Hospital Germans Trias, em Badalona, no nordeste da Espanha, e liderado pelos departamentos de Genetics and Genomic Medicine e de Cell and Developmental Biology da University College of London.

A nova doença é uma mutação genética que afeta o funcionamento de um transportador de manganês que provoca transtorno neurológico degenerativo grave parecido com o Parkinson em crianças.

Os pediatras espanhóis descreveram um dos oito casos que até o momento são conhecidos no mundo.

Segundo o Hospital Germans Trias, o transportador-chave neste estudo é o chamado 'SLC39A14', que tem uma função primordial no transporte e no equilíbrio do manganês no ser humano e também em outros vertebrados.

O acúmulo de manganês produz mudanças importantes na regulação neuromuscular que determina um transtorno de movimento (distonia), um processo que o estudo comprovou no peixe-zebra.

É por isso que os médicos batizaram a patologia com o nome de 'distonia-Parkinsonismo de início infantil com hipermanganesemia'.

Este trabalho faz parte da linha de pesquisa clínica em doenças genéticas minoritárias (metabólicas e neuromusculares) que é realizada no Serviço de Pediatria do Hospital e no Instituto de Pesquisa Germans Trias.

Esta nova doença descrita apresenta mudanças na ressonância magnética cerebral, e alterações neurodegenerativas que foram demonstradas nas amostras de tecido cerebral obtidas de um paciente do Germans Trias.

A descoberta da origem dessa alteração genética permitiu encontrar um tratamento eficaz baseado na utilização do edetato dissódico de cálcio, uma substância que atua eliminando o excesso de manganês do sangue e dos tecidos.

A deterioração neurológica progressiva pode ser contida, e inclusive revertida, através desse tratamento, que garante uma melhor qualidade de vida.

Segundo o hospital, o paciente do Germans Trias foi atendido no centro médico antes da descoberta da origem genética dessa doença, e de seu consequente tratamento, por isso não pôde se beneficiar a tempo dos resultados da pesquisa.

No momento da publicação do estudo, três das oito crianças já tinham morrido, mas, no caso do paciente do Germans Trias, a causa foi um processo agudo não relacionado diretamente com a doença de base.

A família da criança morta em Badalona deu seu consentimento para a utilização dos dados de seu histórico clínico e de amostras biológicas de seu filho para a pesquisa, o que, segundo os médicos, "contribuiu de maneira definitiva para o descobrimento da nova doença".

As doenças minoritárias são a causa de 35% das mortes de crianças com menos de um ano de idade e de 10% das mortes das com entre 1 e 5 anos.

Os especialistas calculam que entre 6% e 8% da população estaria suscetível a alguma das mais de 8 mil doenças minoritárias existentes. Fonte: Saude Terra.

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