terça-feira, 1 de março de 2016

Terapia genética de professor da Pitt é uma promessa para os doentes de Parkinson

Segunda-feira, fevereiro 29, 2016 - Os sintomas surgiram em Cecilia Alsina quando ela entrou na 30.a semana: fala arrastada, perda do controle muscular e espasmos musculares no antebraço excruciantes no meio da noite.

Tarefas como cortar um pedaço de carne ou de abotoar uma camisa tornaram-se tarefas impossíveis. Sua caligrafia misteriosamente encolheu para metade do seu tamanho.

Quando um médico pronunciou as palavras "doença de Parkinson", Alsina estava grávida de seis meses e vivia com o marido em Rochester, NY

"Eu definitivamente tinha mais de um sentido de frustração do que de medo", ela lembrou em uma entrevista por telefone com o-Review Tribune. "É difícil porque a sua mente não está realmente afetada, particularmente em pacientes de início jovem com uma vida ativa. Às vezes, você quer fazer as coisas, e você simplesmente não pode ".

Ela alegremente deu à vida um menino saudável, Marc, em 1991, mas os sintomas de seu Parkinson continuaram a piorar.

Alsina começou a ter tremendas dores nos pés que atingiram inesperadamente quando os medicamentos começaram a se desgastar. Ela cairia de joelhos até que elas passassem.

"Meus pés iriam torcer e girar de tal maneira que se tornava impossível caminhar", disse ela. "Foi muito difícil prever quando isso iria acontecer."

Uma série de eventos que começaram com um amigo marcando um artigo de jornal ligado a Alsina, agora com 60 anos, o Dr. Mark Richardson da UPMC em Pittsburgh. Em 19 de Abril, 2014, Richardson, professor assistente de cirurgia neurológica na Universidade de Pittsburgh School of Medicine, operou Alsina através da implantação de fios finos, ou eletrodos, profundamente em seu cérebro. Ele conectou os fios a um dispositivo semelhante a um circuito minúsculo implantado em sua pele abaixo da clavícula. O procedimento é conhecido como estimulação cerebral profunda, ou DBS.

A cirurgia mudou a vida de Alsina e despertou o seu interesse no mais recente empreendimento de Richardson na luta contra a doença de Parkinson: Ele está conduzindo um ensaio clínico para determinar se a terapia genética pode reduzir permanentemente tremores, rigidez, deficiência de mobilidade e outros sintomas debilitantes associados com a doença. Richardson está conduzindo a pesquisa junto com especialistas da Universidade da Califórnia em San Francisco em 20 participantes do estudo.

Alsina e os cerca de 7 a 10 milhões de pessoas no mundo que têm a doença de Parkinson têm prejudicado neurônios em seus cérebros que não produzem o suficiente de um produto químico conhecido como dopamina. A falta de dopamina provoca distúrbios de movimento associados com Parkinson.

Muitos pacientes, como Alsina, tomam um medicamento chamado levodopa como uma forma de substituir a dopamina e evitar tremores e outros sintomas. Mas a droga, eventualmente, perde eficácia, e doses elevadas causam outros efeitos colaterais indesejados.

Antes de sua cirurgia, Alsina tomava levodopa a cada duas horas apenas para sobreviver. Mas as pílulas vieram com efeitos colaterais: Ela não podia ficar parada, e sua cabeça involuntariamente movia-se constantemente.

"Os sintomas de Cecilia eram como uma montanha-russa ao longo do dia", disse Richardson. "Suas flutuações motoras foram para cima e para baixo, para cima e para baixo."

A estimulação cerebral profunda, uma terapia comum para tratar a doença de Parkinson, acalmou tudo. O gerador de pulso elétrico sob sua clavícula envia sinais para o cérebro para controlar os movimentos anormais. Ele permitiu que os médicos cortassem sua dose de levodopa em dois terços.

"Cinco minutos depois de os médicos de ligar o dispositivo, eu estava andando ao redor do escritório, sem quaisquer problemas", disse ela. "Foi muito emocionante. Eu fiquei sem palavras. Foi incrível. "

Ainda assim, o dispositivo cancela apenas a atividade cerebral anormal quando é ligado. A esperança de Richardson é que a terapia genética em última instância, substitua o DBS fazendo alterações permanentes no cérebro que iriam acabar com os sintomas completamente.

"Eu acho que há uma boa chance de que, na próxima década, a terapia gênica seja uma opção viável de tratamento para Parkinson", disse ele.

Alsina está bem ciente de que o ensaio clínico pode levar anos.

"O novo trabalho que está fazendo vai, eventualmente, resolverá o Parkinson", disse ela. "Eu realmente acredito nisso." Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: Triblive.

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