quarta-feira, 23 de novembro de 2016

Paciente com Parkinsonismo, tem mutação genética melhorada com DBS

November 22, 2016 - A estimulação cerebral profunda (DBS) do globus pallidus interna (GPi) melhorou significativamente os sintomas em um paciente com Parkinsonismo refratário e uma mutação genética específica.

Os pesquisadores acreditam que este é o primeiro caso de Parkinsonismo responsivo à levodopa de início juvenil secundário a uma mutação no gene da spatacsina (SPG11) tratado com GPi DBS.

Eles também coletaram o que acham que são os primeiros dados eletrofisiológicos de gânglios basais nessa condição.

"A importância deste relatório é alertar os médicos que se eles têm um paciente com sintomas que se assemelham a doença de Parkinson no início da idade adulta, com rigidez nas pernas, devem considerar esta mutação", o autor Adolfo Ramirez-Zamora, MD, Departamento de Neurologia , Albany Medical Center, em Nova York, disse à Medscape Medical News.

"Embora raro, é algo que realmente responde ao DBS."

Dr. Ramirez-Zamora e colegas descrevem o caso em um relatório publicado on-line 7 de novembro em JAMA Neurology.

O caso envolveu uma jovem que apresentava dificuldades progressivas de andar, iniciadas na adolescência e caracterizadas por espasticidade de membros inferiores.

O paciente desenvolveu sintomas mais clássicos do Parkinsonismo, como tremores e distonia, que foram inicialmente aliviados pela carbidopa e levodopa, mas seus sintomas eventualmente pioraram.

Dr. Ramirez-Zamora descreveu sua qualidade de vida como "horrível". O efeito dos medicamentos foi de curta duração, disse ele; Ela era lenta quando não estava tomando remédios, mas em constante movimento ao tomá-los. "Era montanha-russa todos os dias, para cima e para baixo a cada poucas horas."

Os resultados dos testes genéticos revelaram uma mutação no gene SPG11 no cromossomo 15. SPG11, uma condição autossômica recessiva, está entre um grupo de condições genéticas "muito complexas" chamadas paraplegia espástica hereditária, disse o Dr. Ramirez-Zamora.

DBS e Resultados

Após concluído DBS no GPI bilateral, a distonia, a discinesia e os tremores do paciente foram resolvidos, e ela teve acentuada melhora no Parkinsonismo e na flutuação motora. Aos 30 meses após a intervenção, ela tinha mais de 80% de melhora nos escores motores da Classificação Unificada da Doença de Parkinson III em seu estado de medicação "off", sem discinesia durante seu estado de medicação "on".

Estes resultados são "notáveis", comentou o Dr. Ramirez-Zamora. "Seus movimentos excessivos desapareceram, seus tremores desapareceram e a velocidade de seus movimentos sem medicamentos melhorou dramaticamente".

A melhora nos sintomas "foi mantida nos próximos 2 anos e meio a três anos", acrescentou. "Então não foi apenas um efeito transitório da estimulação."

O procedimento foi bem tolerado, sem eventos adversos cognitivos ou complicações.

A espasticidade das extremidades inferiores não foi afetada pelo procedimento DBS, e a dificuldade do paciente com a marcha e espasticidade piorou ao longo do tempo.

O relatório também foi único em que, pela primeira vez, os pesquisadores olharam para a atividade elétrica cerebral nesta condição, de acordo com o Dr. Ramirez-Zamora.

A condição do paciente se assemelha à doença de Parkinson (DP), mas "o disparo neuronal - o rebentamento de células neuronais - é totalmente diferente", disse ele. "Embora pareça PD, esta é uma doença totalmente diferente que está afetando o cérebro de forma diferente."

O índice de ruptura neste paciente foi significativamente aumentado em comparação com o de pacientes com distonia ou DP, e tal anormalidade pode desempenhar um papel em seus sintomas motores.

"Isca e Interruptor"

A utilização de DBS neste caso estava fora de indicação (out of label). Em um ponto de vista na mesma edição da Neurologia JAMA, P. Justin Rossi, BA, Centro de Transtornos do Movimento e Neurorestauração, da Universidade da Flórida, Gainesville, e os seus colegas defendem a resolução de "táticas de isca-e-interruptor" pelos seguros de saúde, com a pré-aprovação embora com subsequente negação da cobertura para o DBS fora da prescrição.

"Os médicos (e os pacientes) são atraídos por acreditar que a cobertura será fornecida e, em seguida, quando a decisão de subsidiar trocas o pagamento é negado, os médicos devem explicar aos pacientes e suas famílias que a cobertura foi recusada e explicar porquê.

Esta incerteza financeira pode ser estressante e representa um ônus indevido para os pacientes, famílias e médicos, dizem os autores.

Rossi e seus colegas revisaram retrospectivamente dados de sinistros para todos os procedimentos de DBS realizados durante um período de 10 anos em um centro de desordem de movimento baseado na universidade. Durante esse período, foram realizados 74 procedimentos de DBS em 26 pacientes para indicações não aprovadas pela US Food and Drug Administration (incluindo síndrome de Tourette, doença de Alzheimer e transtorno obsessivo-compulsivo).

Os custos de 23 cirurgias foram cobertos por bolsas de pesquisa dedicadas. Dos restantes procedimentos que requerem cobertura de terceiros, 72% das implantações de eletrodos e 62,5% dos procedimentos de gerador de impulsos implantáveis ​​não foram reembolsados, apesar da pré-aprovação de todos os casos.

"Uma descoberta surpreendente da nossa revisão foi que mais de metade dos procedimentos não reembolsados ​​poderia ser atribuída a falha de um provedor de seguro ou do governo para pagar", escrevem Rossi e co-autores.

Dr. Ramirez-Zamora disse que todos os neurologistas enfrentaram situações em que as companhias de seguros se recusam a pagar pela DBS "quando está claro que é a coisa certa a fazer".

Ele ressaltou que aqueles que tomam decisões sobre a cobertura "não são médicos com experiência com DBS, eles são pessoas administrativas que estão interferindo."

Isso precisa mudar, disse ele. "É preciso haver um melhor diálogo com as companhias de seguros."

Ele ressaltou que há "abundância" de evidências dos custos e benefícios de longo prazo do DBS. "Se você pode evitar algumas das complicações dos medicamentos, então leva a menos despesas." Original em inglês, tradução Google, revisão Hugo. Fonte: MedScape.

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