quinta-feira, 30 de junho de 2016

Médicos de Can Ruti descubren un raro tipo de Parkinsonismo en un niño de 4 años


El menor catalán es uno de los nueve casos internacionales de esta patología que causa un tipo de Parkinson
Médicos de Can Ruti descubren un raro tipo de Parkinsonismo en un niño de 4 añosUna pediatra visita a un niño en un CAP de Barcelona.

29/06/2016 - Un niño de cuatro años ha contribuido a la descripción de una nueva enfermedad minoritaria hasta ahora desconocida, a pesar de que ni él ni su familia lo sepan. Los médicos cuentan con otra patología poco frecuente en la literatura científica gracias a la donación altruista de muestras del tejido cerebral del menor, que falleció hace una década por una infección grave ajena a su patología.

“Él no se pudo beneficiar de un tratamiento pero su generosidad ha contribuido de forma definitiva a encontrar una terapia para esta enfermedad”, resalta el que fuera su médico Guillem Pintos, coordinador para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades minoritarias del Servicio de Pediatría del Hospital Universitari Germans Trias (Can Ruti) y coautor del estudio publicado en Nature Communications hace un mes.

El trabajo recoge el caso clínico de este niño catalán y otros ocho pequeños más de cinco familias distintas procedentes de Yemen, Egipto, India y Líbano, todos con consanguinidad. Esta afinidad genética aumenta el riesgo de desarrollar una enfermedad de este tipo: autosómica recesiva, en la que para que la patología se exprese es necesario que el descendiente reciba el mismo tipo de alteración genética tanto del padre como de la madre.

En este caso la mutación se esconde en un gen que provoca alteraciones neurológicas degenerativas graves similares a las del párkinson. El trastorno de movimiento se debe a la acumulación de manganeso –un elemento que contribuye al equilibrio biológico–, por un error en el transportador.

Una mutación provoca alteraciones neurodegenerativas graves similares por acumulación de manganeso
Estos pacientes presentan unos niveles de manganeso de 1.000 nanomoles (nmol) por litro de sangre, mientras que una persona sana tiene 140 nmol/litro. “La determinación de los niveles de manganeso nunca se hace por rutina”, señala Pinto sobre la importancia de divulgar esta patología para mejorar el diagnóstico en niños que presenten alteraciones neurodegenerativas poco frecuentes.

Siguiendo la pista al manganeso

A los diez meses de nacer el pequeño mostró los primeros síntomas de su enfermedad, aún desconocida por los médicos. Los pediatras observaban un problema madurativo que dificultaba el desarrollo psicomotor al niño, que presentaba dificultades para moverse como gatear y caminar.

“Nuestra primera hipótesis fue una enfermedad mitocondrial”, confiesa Pintos que entonces desconocía la causa de aquel tono muscular anormal. Pero aquella posible explicación no cuadraba con los síntomas que intentaban tratar con relajantes musculares para evitar el dolor al menor. “Eran efectivos transitoriamente”, recuerda del que fue su paciente.

A los 10 meses el pequeño presentaba un retraso en el desarrollo psicomotor
Las pruebas se sucedieron una detrás de otra. La siguiente fue una resonancia magnética para intentar captar alguna imagen que pudiera explicar aquel retraso madurativo. Este tipo de tecnología muestra la acumulación de metales en el cerebro como el hierro, que pueden causar problemas neuronales. En su caso el manganeso fue lo único que se descubrió en la resonancia.

A pesar de la acumulación de este elemento el paciente no presentaba consecuencias sobre el hígado. Las afectaciones hepáticas son frecuentes en intoxicaciones por este metal, como se ha visto entre los trabajadores del sector minero que están muy expuestos al manganeso. Estos también presentan un cuadro neurológica con Parkinsonismo. “Este resultado aún hizo más enigmático el caso”, asevera Pintos.

Un final con tratamiento

Finalmente la colaboración internacional, entre los que se encuentra la University College de Londres (Reino Unido), el reclutamiento de diversos casos y la secuenciación del material genético de los nueve niños dio con el resultado: Parkinsonismo distonía de inicio infantil con hipermanganesemia, así lo han bautizado.

Los autores del trabajo reprodujeron la patología en un pez cebra, inhibiendo el gen que contiene la mutación, para encontrar alguna terapia para estos niños hasta hace poco huérfanos de enfermedad y de terapia.

El tratamiento puede revertir los síntomas en estadios precoces, por eso el diagnóstico precoz es importante

El tratamiento se basa en el uso de un fármaco que actúa eliminando el exceso de manganeso de sangre y tejidos. “Los síntomas pueden ser reversibles en estadios precoces”, apunta Pintos sobre la importancia de un diagnóstico.

Según el pediatra cuando el daño cerebral ya está más avanzado la medicación es capaz de eliminar el exceso de manganeso del organismo, pero no las lesiones sobre el cerebro producidas por la toxicidad del acúmulo de este elemento.

Por ahora esta enfermedad minoritaria es “rara entre las raras”, la define Pintos que espera que la descripción contribuya a los nuevos diagnósticos. Fonte: La Vanguardia.

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